האם אלופציה אראטה היא מחלה גנטית?

בשתי מילים – לא בדיוק.

הנה ההסבר ביתר אריכות.

במחלה אוטואימונית, כדוגמת אלופציה אראטה, מערכת החיסון מזהה בטעות תאים מסוימים בגוף כגורם זר שפולש לגוף ויש להלחם בו. אצל אדם בריא מערכת החיסון מזהה את זקיק השערה כחלק מהגוף ולכן הם מוגנים ממערכת החיסון. ואילו אצל חולי אלופציה אראטה, זקיקי השיער מותקפים על-ידי מערכת החיסון בגלל טעות של מערכת החיסון בזיהוי שלהם.

מחקרים מגלים ששינויים במספר גנים, מעמידים את מי שנושא אותם בסיכון גבוה יותר לפתח את המחלה (פרטים בהמשך). גנים אלה עוזרים למערכת החיסון להבדיל בין חלבונים שנוצרו בגוף שלנו וכאלה שנוצרו על-ידי פולשים זרים. לכל גן כזה יש תפקידים שונים וביחד הם יוצרים מערכת הגנה אישית בפני פולשים זרים רבים ומגוונים. יש לפחות 16 גנים הקשורים לאלופציה אראטה. חלקם שייכים לקבוצה הנקראת HLA complex (Human Leukocyte Antigen), אך יש גם גנים נוספים עם תפקידים אחרים שגם בהם יש שינויים שמיוחסים למחלה.

השינויים בגנים המיוחסים לאלופציה אראטה זוהו גם במחלות אוטואימוניות נוספות. מכאן ההשערה שקיימים גורמי סיכון משותפים לקבוצה של מחלות אוטואימוניות. יוצא איפה שחולי אלופציה אראטה נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות במחלות אוטואימוניות אחרות כגון אסטמה של העור (אטופיק דרמטיטיס \ atopic dermatitis), אלרגיה או בעיות בתפקוד בלוטות התריס. גם ההיפך נכון – אנשים שיש להם מחלות אוטואימוניות הם בסיכון גבוה יותר לאלופציה אראטה. הקשרים הללו מתוקפים במחקרים סטטיסטיים שמראים שכיחות גבוהה יותר של יותר ממחלה אוטואימונית אחת.

כאמור, המחלה אלופציה אראטה מושפעת ממספר גנים. כדי שהילד יישא את הגנים עם השינויים הקשורים למחלה שני ההורים צריכים לתרום את הגנים האלה, והסיכויים לכך הם נמוכים. במחקרים שעשו על תאומים זהים (שיש להם בדיוק אותם גנים) נמצא שאם ילד אחד חולה במחלה הסיכוי שגם אחיו יחלה הוא 55%. אם הסיבה למחלה הייתה גנטית בלבד הסיכוי הצפוי אמור להיות קרוב מאוד ל-100%. ולפיכך המסקנה של החוקרים היא שלמחלה יש סיבות נוספות מלבד סיבות גנטיות.

מחקר עדכני של פרופ' גילהר מהטכניון שנעשה בשיתוף עם בית-החולים רמב"ם בחיפה מעלה את האפשרות שקיימים מספר מסלולי היווצרות לאלופציה אראטה. כלומר, המחלה אינה תולדה של מסלול אחד, שבו לגנטיקה ולתאי המערכת החיסונית הקלאסית תפקיד בלעדי, אלא שבמצבים מסוימים קיימת אפשרות להתהוות המחלה גם ללא גורמים גנטיים.

ובאשר לשאלה מה שורה התחתונה – מה הסיכוי של הורה להוריש אלופציה אראטה לילדים? יש מחקרים המראים שהסיכוי הוא 5% – 10% (ואף למעלה מכך, תלוי במחקר). כמו כן נמצא שתחזית ההחלמה (הפרוגנוזה) פחות טובה כאשר יש היסטוריה משפחתית של אלופציה אראטה, או נוכחות של כמה מחלות אוטואימוניות.

חשוב לדעת שמערכת החיסון מורכבת מאוד והתפקוד של כל גן מורכב ומגוון גם הוא, לא כל שכן השילוב של כמה גנים ביחד. כך שההשפעה המצטברת של השינויים בגנים על מערכת החיסון אינה מפוענחת לגמרי, וכך גם עוצמת הקשר בין השינויים בגנים והסיכוי לפתח אלופציה אראטה בפועל. המחקר בנושא בעיצומו, התמונה מתבררת טיפין טיפין, ועדיין רב הנסתר על הנגלה.