Genetics and Alopecia Areata: What We Know
Speaker: Leslie Castelo-Soccio, MD, PhD
הסיכוי לחלות באלופציה אראטה הוא 2.1% בקרב כלל האוכלוסיה, ו-7.8% למי שיש לו קרוב משפחה מדרגה ראשונה עם אלופציה אראטה
אצל אנשים מסוימים רואים נוכחות של כמה מחלות אוטואמוניות ובניהם גם אלופציה אראטה, מה שמעיד על סיבות יסוד משותפות, ובניהן סיבות גנטיות.
אצל 10% מחולי באלופציה אראטה אפשר לייחס את המחלה למוטציה בגן בודד.
אצל יתר החולים – 90% – ייתכן שיש מעורבות של מספר גנים. אלא שבמצב כזה קשה מאוד לבודד ולאבחן בצורה ברורה את ההשפעה של כל גן ואת ההשפעה המצטברת של הפעילות המשולבת של קבוצת הגנים. צריך גם להבין על האם הגנים הלאה משפיעים על מערכת החיסון, על השיער או על מערכות אחרות. זאת ועוד, השפעות חיצוניות משנות את ההתנהגות של הגנים, תחום שנקרא אפיגנטיקה.
Articles mentioned in the webinar:
- Alopecia areata and occurrence of vitiligo and hypothyroidism in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy patients
- Genome-wide association study in alopecia areata implicates both innate and adaptive immunity
- Whole exome sequencing in Alopecia Areata identifies rare variants in KRT82
- Genome-Wide Association Study of Alopecia Areata in Taiwan: The Conflict Between Individuals and Hair Follicles
